2025 年高教社杯大学生数学建模竞赛 C 题参考论文
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4. 孕周在 10-25 周内检测有效，超出此范围数据剔除；
2025国赛数学建模竞赛C题完整参考论文(含模型和代码）
NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定
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摘要
针对无创产前检测（NIPT）中胎儿染色体浓度分析、检测时点优化及异常判定问题，本文通过数据预处理、统计建模、机器学习等方法，系统解决四大核心问题。问题 1 采用多元线性回归模型量化 Y 染色体浓度与孕周、BMI 的关系，相关性分析显示孕周与浓度呈正相关（
），BMI 呈负相关（
），模型显著性检验
（
）；问题 2 基于K-means 聚类对 BMI 分组（4 组：[20,27)、[27,33)、[33,39)、[39,+∞)），结合风险函数（12 周内风险 = 1，13-27 周 = 5，28 周后 = 10）确定每组最佳时点，平均风险降低 32%；问题 3 引入身高、年龄等变量，构建随机森林回归模型预测达标时间（
），分组后最佳时点的风险标准差减少 25%；问题 4 以女胎染色体非整倍体为目标，建立逻辑回归分类模型，特征包含 13/18/21/X 染色体 Z 值及 GC 含量，模型准确率达 92.3%，召回率 89.7%。本文所有模型均通过 Matlab 实现，代码及数据预处理结果见附录，可为临床 NIPT 检测提供量化依据。
关键词：NIPT；多元回归；K-means 聚类；随机森林；逻辑回归；风险优化；Matlab
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1 问题重述
NIPT 通过检测母体血液中胎儿游离 DNA 片段，判定染色体异常（21/18/13 号染色体对应三大综合征），准确性依赖胎儿性染色体浓度（男胎 Y≥4%、女胎 X 无异常）。需解决以下问题：
1. 分析男胎 Y 染色体浓度与孕周、BMI 的相关特性，建立关系模型并检验显著性；
2. 对男胎孕妇 BMI 合理分组，确定每组最佳 NIPT 时点（最小化潜在风险），分析检测误差影响；
3. 综合身高、体重、年龄等因素，优化 BMI 分组及最佳时点，分析检测误差；
4. 基于 X 染色体 Z 值、13/18/21 号染色体 Z 值、GC 含量等指标，建立女胎异常判定方法。
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2 问题分析
2.1 问题 1 分析
核心目标是量化 Y 染色体浓度（V 列）与孕周（J 列）、BMI（K 列）的关联。需先筛选男胎数据（U/V 列非空），处理数据噪声（异常值、缺失值），再通过相关性分析判断变量间趋势，最后构建回归模型并验证显著性。关键逻辑：孕周增加→胎儿游离 DNA 释放增多→Y 浓度升高；BMI 增加→母体血液总量增加→Y 浓度稀释→达标时间延迟。
2.2 问题 2 分析
核心是BMI 分组 + 最佳时点选择，需满足 “达标（Y≥4%）+ 风险最小”。风险与检测时间强相关（12 周内低风险，13-27 周高风险，28 周后极高风险），故需先计算每个样本的 “达标时间”（首次 Y≥4% 的孕周），再通过聚类对 BMI 分组，每组选择 “平均达标时间最早且风险最低” 的时点，最后用蒙特卡洛模拟检测误差的影响。
2.3 问题 3 分析
相比问题 2，增加了身高（D）、年龄（C）、IVF（G）等影响因素，需先通过特征重要性分析筛选关键变量，再构建多元预测模型（如随机森林）预测达标时间，后续分组及时点选择逻辑同问题 2，但需纳入多变量交互作用，误差分析需考虑多变量联合误差的影响。
2.4 问题 4 分析
女胎无 Y 染色体，异常判定依赖13/18/21 号染色体非整倍体（AB 列，金标准） ，需将 X 染色体 Z 值（T 列）、13/18/21 号 Z 值（Q/R/S 列）、GC 含量（P/X/Y/Z 列）、读段数（L/O 列）等作为特征，构建分类模型，目标是最大化 “异常胎儿识别率” 与 “正常胎儿准确率”，需通过交叉验证优化模型参数并评估性能。
3 模型假设与符号定义
3.1 模型假设
1. 附件数据中 “孕周（J 列）” 格式为 “周数 + 天数”，转化为小数孕周（如 12 周 3 天 = 12+3/7≈12.43 周）；
2. 女胎数据中 AB 列空白表示 “无异常”，U/V 列空白为正常缺失（非数据错误）；
3. 检测误差服从正态分布
，其中
（参考临床 NIPT 误差范围）；
4. 孕周在 10-25 周内检测有效，超出此范围数据剔除；
GC 含量异常（<40% 或> 60%）的样本需标记为 “测序质量低”，但不直接剔除（纳入问题 4 特征）。